秦楚網訊（十堰晚報）記者 張蒙強 特約記者 鄭楨楨 馬婷婷 報道：我市一新生兒小樂（化名）出生第三天突發持續性低血糖，危及生命，經過十堰市人民醫院新生兒科與生殖醫學中心等科室專家多學科會診（MDT），確診小樂所患疾病為體內調控胰腺β細胞胰島素分泌的關鍵基因突變導致的先天性高胰島素血癥，這是一種極其罕見的遺傳代謝疾病。因十堰人醫專家精準診斷，小樂得到及時治療后成功康復。
男嬰出生3天后發病，家人緊急轉至十堰人醫
2022年11月22日，伴隨著洪亮的啼哭聲，小樂在鄖西縣出生，檢查顯示他是一個健康的男嬰。全家人都在為他的降臨欣喜萬分，但誰也沒想到，小樂幼小的身體里藏著巨大的健康隱患。
小樂出生后，他的媽媽幾乎每隔一小時都要喂一次奶，每次喂奶量在30-60ml，大小便基本正常，這一現象并未引起家長的注意，只以為小樂胃口好、消化快。
出生3天后，小樂出現反應差、拒奶、刺激后哭聲弱等不良癥狀，家人緊急把小樂送到當地醫院救治。醫生對小樂進行預防出血、糾正低血糖、抗感染、能量輔助等多種治療，小樂仍有反復低血糖、血氧飽和度下降、呼吸費力等情況。
經當地醫院聯絡協調，2022年11月26日，小樂被緊急轉往十堰市人民醫院尋求進一步治療。轉運途中，醫護人員對其行經口氣管插管接呼吸機輔助呼吸。由于小樂病情嚴重，血氧飽和度低，在車上出現肺出血、抽搐等癥狀，好在隨車醫護人員技術過硬，幫助小樂度過危險期，成功轉運至十堰人醫新生兒科。
患兒出現惡性持續性低血糖，醫院啟動MDT診出病灶
入院后，十堰人醫新生兒科主任趙旸立即安排醫護人員對小樂行氣管插管及呼吸機輔助呼吸，置入中心靜脈置管，同時進行抗感染、鎮靜止驚、營養神經、預防出血、抑制胰島素釋放、輸注紅細胞等治療，但小樂的身體狀態依舊不甚樂觀。
“我們對小樂給予很多提高血糖的治療，輸注葡萄糖的速度甚至是普通嬰兒的兩倍多，他的血糖濃度仍然波動。后來我們喂他喝牛奶，并再度提高葡萄糖輸注速度，才穩住他的血糖濃度。”趙旸告訴記者，小樂出生短時間內反復發生惡性持續性低血糖，考慮病因可能與遺傳代謝性疾病相關。2022年11月27日，新生兒科在醫院的協調下啟動 MDT（多學科會診），邀請生殖醫學中心、內分泌科等專家進行會診。
生殖醫學中心遺傳專家孫志豐博士推測小樂可能存在先天性高胰島素血癥（CHI）相關致病基因的突變，建議立即完善小樂及父母的家系全外顯子測序，尋找具體致病基因，為下一步治療以及家系阻斷提供依據。會診專家一致支持該建議，于會診當日立即為患兒及父母采血送檢分析。
“家系全外顯子測序出報告周期一般為3周左右，考慮到小樂治療的時效性，生殖醫學中心的博士團隊就加急為患兒進行測序分析，只用一周就得到了檢測報告。”孫志豐介紹，小樂體內參與調控胰腺β細胞胰島素分泌的關鍵基因 ABCC8突變，導致他患上先天性高胰島素血癥，而致病的變異基因來源于他的父親，該基因的特殊性還在于不同個體會有不同的臨床表現，小樂父親就沒有明顯的癥狀。
孫志豐表示，CHI是嬰幼兒期持續性嚴重低血糖的最主要原因，發病率為1/5萬至1/3萬，是典型的罕見遺傳代謝疾病。這種病癥會不斷消耗患兒體內的葡萄糖含量，造成永久性腦損傷并致其死亡。“我們查閱了很多文獻資料，發現很多罹患此病癥的患兒還沒有被診斷出病因時就不幸離世。”孫志豐說，幸好醫院及時啟動 MDT，否則結果難料。
三級轉診完成手術，十堰人醫兒科特色技術助他康復
2022年12月20日，十堰人醫再次啟動 MDT并邀請華中科技大學附屬同濟醫院的相關專家線上會診。隨后通過醫院三級轉診機制，小樂得以通過綠色通道成功接受手術保住了生命。
小樂度過術后恢復期后，回到十堰人醫小兒康復中心接受康復訓練治療，由于小樂一家人住在縣里，不能及時到醫院接受康復治療，十堰人醫專家便教導小樂父母在家訓練的方法，并定期回訪了解情況。
孫志豐介紹，雖然小樂 CHI得到根治，但是為阻斷該突變在家系傳遞，生殖醫學中心博士專家團隊可為小樂的父母提供胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M，第三代試管嬰兒技術），可有效阻斷該遺傳病再次發生。“等小樂到了婚育年齡，專家團隊可以為他通過該技術進行阻斷。”孫志豐說。
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