秦楚網-十堰頭條訊 記者 秦洪濤 特約記者 馬婷婷 通訊員 姚藝 謝敏 報道：近日，十堰市人民醫(yī)院內分泌科精準診斷出一例罕見的遺傳病——線粒體基因突變的糖尿病。據悉，這種疾病在國內非常罕見，在十堰市人民醫(yī)院也是首次被診斷。
今年31歲的小魏（化姓），身高158cm，但是體重卻只有43kg，體重指數17.22kg/m2，長期以來一直感覺身體乏力，聽力也有所下降。一個月前，小魏在某醫(yī)院體檢時發(fā)現(xiàn)血糖升高，空腹血糖指標竟高達15.7mmol/L，醫(yī)生詳細詢問病情得知，小魏既往有聽力下降病史，還曾被診斷為雙側感音神經性耳聾，但是至于為何血糖如此高卻查不出原因，只是開具了降血糖的藥物，并叮囑其注意監(jiān)測血糖。
回家后，按照醫(yī)生的醫(yī)囑，小魏每天堅持吃降糖藥物控制血糖，可結果卻并不如意，血糖數值一直“居高不下”。近日，對病因十分疑惑的小魏，在朋友的介紹下來到十堰市人民醫(yī)院內分泌科就診。
據主治醫(yī)生姚藝介紹，小魏因“口干、多飲、多尿1月”入院，入院后查糖耐量及C肽釋放試驗，提示胰島分泌功能差，胰島素自身抗體（-），酮體（-），糖化血紅蛋白為16%。經仔細詢問得知，小魏的母親、外婆那一系的親戚均有糖尿病及聽力下降病史。“根據該家系的臨床特征及遺傳模式，我們高度懷疑患者為母系遺傳引起的線粒體糖尿病。”于是，姚藝便積極聯(lián)系生殖醫(yī)學中心對患者進行了基因檢測。
根據檢測結果顯示，小魏符合線粒體糖尿病特征，從而進一步明確了醫(yī)生的診斷。病因確定后，在住院治療期間，姚藝給予胰島素泵強化降糖治療時，卻發(fā)現(xiàn)患者血糖較脆，反復出現(xiàn)低血糖、高血糖交替，且波動較大。見此情形，姚藝及時調整治療方案，通過飲食控制及運動指導再結合藥物治療的方式進行治療。幾天后，效果立竿見影，小魏低血糖、高血糖交替情況改善明顯，血糖控制情況也比較良好。
姚藝介紹，線粒體糖尿病是一種母系遺傳性疾病，屬于一種胰島β細胞功能缺陷的罕見特殊類型糖尿病，由線粒體基因突變引起，導致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，從而引發(fā)糖尿病。
“雖然都是糖尿病，但線粒體糖尿病有以上這些獨特的發(fā)病機制及臨床表現(xiàn)，盡早對所有疑似的患者進行精準分型診斷很重要。”姚藝提醒，在精準醫(yī)療時代下，通過與生殖醫(yī)學中心聯(lián)合確診的首例線粒體糖尿病，不僅對糖尿病進行了精準分型，還填補了十堰市人民醫(yī)院基因診斷代謝性疾病的空白，同時為患者子代及早干預和家系優(yōu)生優(yōu)育提供了重要依據。
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